“我不就备个孕吗，你们至于在网上网暴我吗？”近日，网红“爱笑曼曼”发视频表示，因自己患有脑瘫，在网络上公开自己有备孕想法时被多名网友质疑，脑瘫可能会遗传给下一代。对此，“爱笑曼曼”回应，自己和老公的病情都是因为幼时缺氧导致，已经做过基因检测，并没有问题，不影响生育。
孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
