2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
“罕见病”——某种发病率很低的疾病。健康的父母生出患有罕见病的孩子，对这个家庭来说，可谓无妄之灾，但在遗传学家和医生们看来，这些“意外”或许早已命中注定。作为一类疾病的集合，绝大部分罕见病都是基因病，也是遗传病。这意味着看起来健康的父母其实并不绝对“健康”，他们可能是某种隐性致病基因的携带者。
瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。
潮新闻客户端 通讯员 孙美燕 记者 杨茜今年，小张（化名）夫妻俩迎来了爱的结晶。像很多准爸妈一样，小张两口子按时产检，关注宝宝的各项生长发育指标，希望宝宝能够健康平安地出生。之前的产检都是一路绿灯，小张夫妻俩也越来越期待跟宝宝见面的那一天。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。让唐氏筛查更准确如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？
另一位肾病孕妇通过基因检测，判断胎儿没有遗传到肾病，平安生下健康宝宝。9月12日是预防出生缺陷日，“出生缺陷预防比治疗更重要”。湖北省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍称，应呼吁育龄夫妻重视出生缺陷“三级预防”，把握好孕前、产前和新生儿筛查这三关，做到优生优育，提高出生人口质量。
