今天，在第十七届东方心脏病学会议上，由中国心血管健康联盟发起，中国法布雷病智慧诊疗项目启动，将从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。
2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知，满足中国罕见病患者的多种需求，提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。
半岛全媒体记者 齐娟 通讯员 马华近日，青岛市中心医院肾内科团队通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声、心肌灌注显像等专科先进技术，成功准确诊断一例遗传罕见病——法布雷病。患者为一名51岁男性，主因“发现蛋白尿10多年，加重2月”收治青岛市中心医院肾内科诊疗。
法布雷病（Fabry disease），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson-Fabry disease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。近些年来，在全社会的努力下，罕见病患者确诊难、用药难、用药贵的状况正在改变。
因其症状多样，且具有非特异性，导致其经常被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。据专家介绍，误诊误治，几乎是每个法布雷病友就诊经历的“统一模板”。“法布雷病临床表现多样。在成年期发现的患者中，68%的人表现以心肌肥厚为主。
近日，35岁的吴先生因“心肌肥厚”至南京鼓楼医院心血管内科就诊。据吴先生描述，2014年体检时就发现了心电图异常和蛋白尿，在完善心脏彩超后结果提示其心肌肥厚。其后，吴先生虽然辗转于多家医院，但心肌肥厚的原因一直像谜一样萦绕着吴先生。
“汤先生，半月未见，感觉胖了一点哟。”近日在湖南省人民医院，看到护士的热情招呼，38岁的汤先生腼腆地笑笑。他每两周就要到医院“报到”，进行静脉输注酶替代法治疗。6年前，汤先生体检时发现肌酐升高，进一步诊查后发现已是慢性肾功能不全，后又因尿毒症做了肾移植。
