书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。
每一个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的成长故事里都有一位负重前行的了不起的妈妈。罕见病患儿自身的命运亟待关注，而这些“超级妈妈”们也同样值得被看见。在第五届进博会上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。
从坐不稳到站得住，佳树用了一年的时间。 因患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)，佳树和全国3万例病患一样，无法独坐、行走，甚至是进食。直到2021年12月，SMA靶向药诺西那生钠从70万元一针降至3.3万元一针并纳入医保，让包括佳树在内的众多SMA患者看到了希望。
半岛全媒体记者 齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来到了青岛大学附属医院神经内科就诊。
新华社银川2月28日电（记者艾福梅）尽管很费劲，4岁的小君仍听从指令顺利完成了翻身、抬头、抬腿等一系列动作。“孩子肌力增强，吞咽、呼吸也好了很多，真不错！真不错！真不错！”专家连声说出的3个“真不错”让小君妈妈喜极而泣。“每次都能看到孩子的进步，这让我们更有信心坚持下去。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
半岛全媒体首席记者 高芳什么是罕见病？根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治，特效药昂贵的价格更非常人所能承受。
坚强“帅爸”救女路SMA患儿父亲讲述孩子确诊5年经历 曾为救女负债百万 抵抗命运活成他人眼中的光SMA被称为脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。在SMA患儿家长交流群里，有一位来自青岛的6岁小姑娘禾苗（化名）成为了众多家庭决心把罕见病治下去的动力和目标。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
今天是第十六个国际罕见病日，SMA作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。近年来，在“健康中国2030”规划纲要的引领下，SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的快车道。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。罕见病看似影响的只是少数群体，但它并不遥远。
一位年轻妈妈，怀里抱着不足一岁半的婴儿，跑到医生面前哭着求助。她的孩子，反复肺炎、四肢松软、没有哭声、呼吸微弱……婴儿很快被送进ICU，靠呼吸机维持生命。在当时，中国还做不了基因检测，几经检查，最终通过肌肉活检，确诊婴儿为SMA患者。
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
#寻找超级妈妈#不同身份，同样温暖42岁的袁爸爸没有外出务工，和父母以及两个子女挤在山区一栋自建房里。从远处看，这房子像是挂在陡峭笔直的山坡之上，摇摇欲坠，老得仿佛随时都有可能掉下来。他每日往返于自家和邻居家两次，一次去看邻居大哥在不在，一次就是推着小女儿袁袁去邻居家吃药。
潍坊青州的书语是一名脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，今年五岁的她体重却只有6KG。自2019年8月份确诊SMA以来，五年间书语的治疗费用已达一百多万，家中还有二十多万负债。呼吸机和咳痰机是书语维持生命的重要医疗仪器，现在两台仪器都因为使用时间太久出现不同程度的故障。
