邓健文和学生一起做实验。受访者供图上睑下垂、吞咽困难、四肢肌肉萎缩无力、基因检测找不到致病基因……在北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）神经内科的诊室里，每当邓健文看到带有这些症状的年轻患者，心里都会一震，因为这有可能是患上了眼咽远端型肌病。
央视网消息（焦点访谈）：“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病。罕见病是发病率极低的疾病的统称。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，主题为“Share your colours”(点亮你的生命色彩)，意在全社会一起努力，让罕见病群体被看见，被重视。什么是罕见病?罕见病指的是发病率非常低的疾病。
征集启事让罕见被看见 让关怀更早些每个生命都是独一无二的，每段人生都有它独特的境遇。其中一些生命就与“罕见”相关，但也受到家人和社会的关怀。“罕见病”患者所经历的生活因其罕见而特别，因珍爱而美好，你们的灿烂是爱最完美的展示。即日起，松江开展罕见病案例故事征集活动，具体内容如下。
新华社客户端成都2月28日电（记者董小红）2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见被看见”。2月27日下午，四川省人民医院罕见病中心正式揭牌，中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林担任中心主任。
“让罕见被看见，让关怀更早些”！今天，由上海市医师协会、上海市健康促进委员会办公室主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心承办，上海复星公益基金会支持的全国首个省级罕见病知识科普大赛在复旦大学附属儿科医院动员启动。
岳阳日报2月28日讯（全媒体记者 陈丽虹 周薏 方倩 通讯员 冯华）为提升市民对罕见病的认知，让罕见被看见，让关爱有力量，2月28日，第18个国际罕见病日来临之际，岳阳市中心医院联合多方公益力量，举办以“不止罕见”为主题的罕见病日多学科联合义诊活动。此次活动为期三天。
日前，2024湖南省罕见病大会在株洲召开。红网时刻新闻8月26日讯（记者 刘璇）日前，由湖南省医疗保障研究会、湖南省医院协会举办、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院承办的2024湖南省罕见病大会启幕。
合影留念。红网时刻新闻7月17日讯（通讯员 洪雷）7月15日，湖南省蔻德罕见病关爱中心联合九三学社湖南省委员会、中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙世界之窗开展精准帮扶罕见病患儿的主题公益活动之“罕罕漫游长沙融合陪伴之旅”。
