9月开学入园的日子临近，，一年一度的幼儿园新生入园、小学生入校体检也在有序的进行着，昊昊小朋友就是其中一位幼儿园新生，体检后拿到体检报告单，家长发现“转氨酶升高”，带着疑惑，家长携昊昊来到了厦门市儿童医院就诊，进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。
男孩明明（化名）肝功能异常，可经过5个多月诊疗，指标依然居高不下。在福州儿童医院，他被查出患有罕见的遗传病——肝豆状核变性，也就是通常说的“铜娃娃”。2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。“希望更多人关注罕见病。”福州儿童医院感染科主任饶义富说。
11月20日，由上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任范建高教授发起的MWAV201研究，完成首次肝豆状核变性受试者用药，目前用药过程顺利，未见不良反应，标志着我国自主研发的基因治疗药物MWAV201向惠及肝豆状核变性患者迈出了重要一步。
大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。
罕见病“肝豆状核变性”发病年龄以 8-13 岁居多，在中国发病率万分之一，患儿一般被称为“铜娃娃”。复旦大学附属华山医院神经内科医生章悦告诉记者，目前在华山医院神经内科有专门的肝豆病门诊，在该院，治疗这种疾病的主流药物是青霉胺，这是一种口服药物，配合葡萄糖酸锌片的服用，很多患者的病情控制不错，也有不少结婚生孩子了。
26岁的小伙子阿雄(化名)连续熬夜工作数日后，全身皮肤发黄，犹如传说中的少林寺“铜人”。记者昨日从湖南省第二人民医院获悉，阿雄被诊断为慢性重型肝炎，是体内黄疸急剧升高所致。经过20多天的治疗，目前其情况已基本稳定，但是身上还是较普通人发黄，需进一步抗炎护肝治疗。
都市快报讯 吴志英浙江大学医学院附属第二医院副院长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，中国罕见病联盟浙江省协作组主任，浙江大学求是特聘教授，国家杰出青年基金获得者。擅长罕见病和遗传病的精准诊断和优化治疗。先后承担国家自然基金项目9项。
这3种病的患者需要长期门诊治疗， 但有关药品、 门诊检查费用都无法报销，导致医药费用负担较重。据介绍，这3种罕见病在我市的认定机构为川北医学院附属医院、南充市中心医院，诊疗机构为川北医学院附属医院、 南充市中心医院、 南充市妇幼保健院、各县人民医院等12家医疗机构。
