齐鲁网·闪电新闻4月24日讯 孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷孩子的家庭来说，这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。
6月28日为国际新生儿筛查日。这个日子旨在呼吁全社会重视新生儿筛查（下文简称“新筛”），促进相关疾病早诊早治。对于家长们对新筛的各种疑问，28日记者邀请福州市第二总医院妇幼保健院儿科的胡美瑜副主任医师解答。什么是新筛，它都查哪些项目？
新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜为提高出生人口素质、减少出生缺陷，目前，国家已经建立起完善的出生缺陷三级防治体系，其中新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施。下面，德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜就带大家了解一下新生儿疾病筛查中的先天性遗传代谢病筛查。
采集几滴足跟血，将免费筛查出12种新生儿遗传代谢性疾病，北京市卫健委5月20日发布通知，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
潍坊日报社潍坊融媒讯 2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，目前，我市可以进行52种遗传代谢病筛查，其中发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，专家表示，预防“罕见病”十分重要。 采集足底血。
