来源：【首都儿科研究所】10月16日，国际高影响杂志《The American Journal of Human Genetics》在线发表了首都儿科研究所遗传学研究室陈晓丽研究员课题组最新研究成果“MARK2 variants cause autism spectrum dis
2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，为了提高人们对自闭症的意识，争取早期治疗改善患者的状况，提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。自闭症是一种因神经系统失调影响到大脑功能而引致的终身发展障碍，症状在三岁前出现，患者多为儿童。
揭秘易感基因黄疸、自闭症可能是遗传？黄疸和自闭症是儿童时期常见的健康问题。一般人可能很少考虑它们与遗传疾病有关，但有一些儿童疾病与易感基因紧密相连。什么是易感基因？易感基因是指在一定环境刺激下，某些基因类型的个体相较于其他人更容易患病。
2023年4月2日是第十六个“世界自闭症日”。今年自闭症日的活动主题是“关爱自闭症儿童，关注与支持自闭症人士的照顾者和专业工作者”。自闭症在医学上被称为“孤独症谱系障碍”，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，以社交障碍、兴趣狭窄、行为重复刻板等为典型特征。
相关成果近日以Autism-associated protein POGZ controls ESCs and ESC neural induction by association with esBAF为题在线发表在Molecular Autism上。
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径，并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
一直与自闭症致病基因较劲的仇子龙又有了新突破。自闭症患儿被称为“星星的孩子”，患者表现出严重程度不同的社交障碍以及重复刻板行为。我国对于6-12岁孤独症儿童患病率的统计显示，男孩约为0.44%~0.95%，女孩约为0.12%~0.30%。
不爱说话，对周围的事物视而不见，用自己的方式感知这个世界，你周围是否也有“孤独症儿童”？4月2日是“世界孤独症日”，我们来关注这些“特殊”的孩子。孤独症也被称为自闭症、孤独症谱系障碍（ASD），是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。
