来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
8月7日，南都记者从第四届中国SMA大会获悉，据最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用上“天价药”，目前SMA患者在就学、社交等方面不容乐观，疾病管理情况也仍有提升空间。
近日，复旦大学附属儿科医院SMA基因治疗研究团队顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药，一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者。本文图均为 医院供图近日，复旦大学附属儿科医院教授王艺领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药。
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种临床中罕见的、常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常，其中，呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因[1]。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
近日，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）多学科诊疗团队（MDT）成功救治了一名来自越南的1型SMA患儿。经过长达3个月的精心治疗与不懈努力，患儿于国庆长假前夕顺利出院。该名越南籍1型SMA患儿的父母，辗转联系上复旦大学附属儿科医院SMA诊治MDT团队。
中新网上海新闻10月8日电 (记者 陈静)在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科病房里，从沙特阿拉伯来到中国求医的巴基斯坦罕见病患儿成功输入了新生不久的妹妹的干细胞。这是一场跨国的“生命接力”救治！
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
海峡导报·新福建客户端3月4日讯 （记者 林少蓉 通讯员 黄浩）近日，厦门大学医学中心（厦大翔安医院）儿内科勇挑重担，牵头组建多学科团队，凭借着精湛的医术与无尽的爱心，成功助力一名饱经病痛磨难的1型SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿，平稳跨越从重症监护室（ICU）回归家庭护理，为罕见病
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
半岛全媒体记者 滕镜淑奔跑、跳跃、玩闹，“六一”节对孩子们而言，是一个可以放飞天性的节日。夏日里，他们可以尽情挥洒汗水，享受他们这个年纪的四射活力。这是普通孩子的“六一”，而这份“普通”对一些孩子而言，却是一辈子的奢望。妞妞（化名）正是其中之一。6月1日是她人生中的第三个儿童节。
