前段时间，来了位43岁的患者，湖南人，他在老家好几个大医院查出来是运动神经元病，治疗后效果都不佳。⬇️他的情况是这样的:发音、吞咽困难、言语含糊不清、流涎，伴有咽中偶有白痰、畏寒、消瘦、乏力、四肢局部肌肉萎缩、纳少、入睡难、易醒、醒后难再睡、口干不多饮、汗出调、小便正常，大便2日1行。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。
从国际发文来看，肌萎缩侧索硬化发文数量较多的期刊有Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener ，Sci Rep ，Int J Mol Sci ，J Neurol Neurosurg Psychiatry ，Front Neurol 等。
来源：人民网渐冻症是一种罕见病，国际流行病学调查显示每10万人里面约有4-6人患病。著名物理学家霍金先生身患“渐冻症”，2014年风靡全球的“冰桶挑战计划”，让肌萎缩侧索硬化症(ALS，俗称“渐冻症”)为大众所知晓。
