44岁的王先生不幸患有多囊肾,近期这一多囊肾“疯长”,体积扩至正常肾体积10倍,足有一个西瓜大小,肚子如同足月孕妇的他每况愈下、步履维艰。武汉大学人民医院(湖北省人民医院)泌尿肾科医院多学科MDT专家团队通过手术一举摘除这枚约40cm*30cm的“巨型炸弹”。
前不久,潘女士的儿媳妇在备孕,一家人却有些焦虑。原来,潘女士患有多囊肾,这是一种慢性肾脏病,她的父亲因尿毒症去世,她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾,且已进展成尿毒症,需要做肾透析。近期,她的儿子在体检中也发现患有多囊肾,儿子的下一代是否会患多囊肾?
成人多囊肾属于常染色体显性遗传疾病,人群发病率为2~4/10000,通常是由位于16p13.3的PKD1基因突变所致,致病基因存在两种来源方式,分别是源自亲代遗传和新发突变,绝大多数先证者父母亲已具有多囊肾表型和致病基因,仅有8%的病例来自新发突变。
近日,哈医大一院泌尿外科二病房王春阳主任团队应用机器人技术,成功完成一例罕见巨大多囊肾切除手术,为巨大体积肾脏手术的提供了新的微创治疗方案。年近六旬的郭先生(化名)患有多囊肾30余年,现已规律透析2年,近来患病肾脏体积逐渐增大,肚子形同“孕妇”。
在我们的身体里,肾脏如同一个“垃圾处理站”,每天不停地过滤血液,以尿液的形式排出体内的废物和多余的水分,维持身体的新陈代谢。有时候肾脏会出现“故障”,使人体各个器官都会受影响,比如多囊肾病。多囊肾作为一种遗传性肾脏疾病,正逐渐引起人们的关注。