对大多数人来说，“罕见病”是一个陌生的名词，但对那些与病魔抗争的患者和家庭来说，却意味着无数个日夜的煎熬和期盼。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2月28日）是第18个国际罕见病日。近年来，随着医学的进步，越来越多的罕见病新药和新疗法相继问世，为患者带来新的希望。
21世纪经济报道记者季媛媛 实习生 郭之睿 上海报道初二那年，乐乐（化名）刚下晚自习，周围的同学从身边匆匆经过，他走得很慢，因为视物模糊，接着他不小心摔了一跤。随后一周时间内，乐乐失明，同时确诊了戈谢病。戈谢病是“超罕见病”中的一种。
12月19日消息，据国内多家媒体报道，知名歌手席琳迪翁通过视频跟歌迷透露，自己患上了罕见病僵人综合征。家人表示，席琳迪翁暂时还不能重返舞台，因为已经无法控制自己的肌肉。公开资料显示，僵人综合征是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病。
中新网北京新闻7月23日电 23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。
潮新闻客户端 记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 来鑫萍 杨朝森“面条”、“吴教授好”……浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙大二院）罕见病/医学遗传科门诊内，20岁的彭凡（化名）坐在轮椅上，缓慢说出这两句话时，彭凡的妈妈程女士（化名）和罕见病诊治中心主任吴志英教授都笑了。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
央视网消息：安徽阜阳的女孩妮妮，一出生就长得十分漂亮，但从6个月大开始，她一直发育迟缓，经常放空发呆。妮妮的父母带着她去医院检查，却听到一个令他们十分绝望的结果，妮妮患有十分罕见的“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”基因病。
#如何挽救有想要轻生的人##罕见病有多无助##重生#这是我们讲述的第4438位真人故事“你这个孩子活不过19岁的，这就是命呀……”母亲听完江湖郎中的话，依然没有放弃救我，一次次陪着我与病魔斗争。母亲还在一年春节，为了取药引子，被母猪逼到角落，大腿上被咬了好几口。
每年的国际罕见病日，都是我们静心沉思如何为罕见病患者创造更好生活的契机。近年来，随着社会对罕见病患者关注度的提升，医疗领域出现了一些积极变化，通过诊疗模式创新、AI大模型等技术手段，努力破解罕见病诊疗中的种种难题。
