随着精准医疗的持续发展,肺癌的诊治已发生翻天覆地的变化,其分型由过去单纯的病理组织学分类,进一步细分为基于驱动基因的分子亚型。基于此种变迁,当前国内外指南推荐非小细胞肺癌患者应进行基因检测。肺癌患者为什么要做基因检测?
一说起基因检测,很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤,这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉,她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌,因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因,携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍,卵巢癌的风险将提高10-30倍!
肺癌是全球和我国癌症发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,据世界卫生组织统计,全球每年约有180万人死于肺癌,我国肺癌死亡病例约占全球的40%。数十年来,手术治疗,放射治疗及化疗一直是肺癌治疗的三驾马车,虽然药物和技术有所进步,但对生存率的改善有限。
在非小细胞肺癌的诊疗过程中,EGFR基因突变是临床上最为常见的突变类型,除此之外,在驱动基因检测过程中还有ALK、ROS1、MET、HER2等多种属于少见或罕见的驱动基因靶点,目前临床上可以实施的基因检测数量和类型可以达到数以千计,与之对应的可供选择的靶向药物也是近百种。
这些名字听起来很高大上的检查手段,其实都是基因检测。它能够在相对短的时间内同时检测大量DNA片段,通过和正常基因序列比对,高效、准确地检测出样本中基因发生的改变,就像给孩子检查算术题,NGS能够一目十行,把错误检查出来。