近日,一段男孩丢掉拐杖跳舞技惊全场的视频在网上引发关注,网友在他身上看到了热爱、自信、坚强,还有网友说,跳舞的时候,他在发光。8月12日,北京青年报记者了解到视频中的男孩今年10岁,叫李俊豪,是一名先天性肌萎缩患者,无法正常站立和走路。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病,该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足,从而影响脊髓神经元的正常功能,导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
来源:【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”,是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时,他被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。据小罗妈妈回忆,从确诊开始,儿子的身体机能就一直在退化,“退化到腿都不会动,也就小臂能动一动,手指头能动一动,特别差。
✎导读:印度“橡胶男孩”头部可转180度来自印度北部旁遮普邦的15岁男孩Jaspreet Singh Kalra以其惊人的身体柔韧性另他的家人和朋友震惊,并获得“橡胶男孩”的昵称,Jaspreet的招牌动作包括向后弯曲腿一直到肩膀、头旋转180度面向后边等。
印度13岁的小男孩阿利瓦尔患有一种非常严重的先天性肌无力,从出生开始就无法支撑起自己的头,只能俯视世界。由于阿利瓦尔的家境十分贫寒,父母多年带着他拜访了超过五十名医生也没有结果!由于阿利瓦尔从小就没有自理能力,每天家里人需要轮着班给他喂饭、穿衣,让原本非常贫困的家庭雪上加霜!
根据起病年龄和所获得的最大运动功能,SMA可分为4型,2型SMA约占所有SMA的30%~40%,患儿多在生后6-18个月起病,进展速度较1型慢,最大运动能力可达到独坐,部分患儿在儿童期丧失独坐能力,寿命缩短1。
参考资料:1Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmüller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;