8月27日，记者从郑州大学第一附属医院获悉，该院心内科近日完成两例家族遗传型心肌病患者的经皮心内膜心肌活检，结合最新二代基因测序技术对患者突变基因进行定位，发现新的基因突变位点，有利于对家族成员的筛查，对突变位点携带者进行早期诊断及早期药物治疗，延缓突变位点携带者心肌病临床进程，降低心肌病的病死率。
新京报讯 据中国科学院消息，近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）赵文明团队、昆明动物研究所王国栋研究组、遗传与发育生物学研究所张永清研究组，在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）上发表了题为VDGE: a data repository o
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
4月28日，记者从瓯江实验室了解到，瓯江实验室宋伟宏院士团队4月20日在Nature Communications《自然·通讯》发表了题为《Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce
妥拉美替尼。图片来源：科州药业近日，国家药品监督管理局（NMPA）官方网站公示，上海科州药物研发有限公司（以下简称“科州药业”）的创新药妥拉美替尼（商品名：科露平）获批上市，用于含抗PD-1/PD-L1治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者。
来源：【华声在线】华声在线7月10日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 蓝立华）“家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？”“明明第一个孩子很健康，为什么医生怀疑二胎有遗传病？”“孩子出生以来一直好好的，为什么突然说有遗传病？
潮新闻客户端 通讯员 孙美燕 记者 杨茜看着刚刚满月的儿子进入香甜的梦，李萌（化名）也露出了幸福的笑。她的38岁，漫长又艰辛，好在顺利地进入了人生的另一个阶段。“流产、减肥、备孕、保胎、早产……每一步都好似在走钢索。幸运的是，我不是孤军奋战。”李萌感慨万千。
全球首例！广东医生阻断异常染色体传递，帮他们生下健康宝宝夫妻双方一方染色体异常，一方基因变异，想生健康宝宝有多难？理论上看，他们不仅极难自然怀孕，而且即便成功怀孕，下一代染色体和基因均正常的理论概率也极低。目前，国内外尚无文献报道过这一类环状染色体患者成功生育健康宝宝的案例。
“我们投入近3000万元，全力攻克罕见病的产前诊断技术难题。目前，已成功实现近8000种罕见病的产前诊断。自2021年初至今，已有60余家医院加入出生缺陷防控专科联盟，广州市妇儿中心共为省内外合作医院提供产前胎儿遗传学检测服务超2万人次。
年仅6岁的男孩小泰，命途多舛。2岁时，他因心脏畸形经历开胸手术，3岁时又因“蛛网膜囊肿”做了开颅手术。今年7月，为治疗手部畸形，他的多根手指里都被钉上了钢板。最近，小泰再次陷入生命危机——突发主动脉夹层，随时可能因血管破裂而猝死。
