大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。
“孩子成绩突然下滑，写字潦草，家长别急着责备，这可能是罕见肝病在‘作怪’！”今年2月28日是第18个国际罕见病日，专家指出，肝豆状核变性这种俗称“铜娃娃病”的罕见病在沿海地区发病率更高，且因早期症状隐蔽，极易被误诊或忽视。
15岁的花季少女小吴，最近遇上了大麻烦。她发现自己的身体开始变得奇怪：常常失去平衡，手脚经常无力。她的妈妈带她到消化科门诊就诊，还发现了肝功能异常。检验报告显示：谷丙转氨酶（ALT）130U/L、谷草转氨酶（AST）180U/L，血清铜蓝蛋白降低(0.05g/L)。
据央视报道称，近日，湖南省衡东县大浦镇有300多名儿童被发现血铅超标，一名儿童血液中铅含量最高达到322微克／升。当地村民反映，村口生产电锌的美仑化工厂可能是“元凶”。这家工厂厂区灰色烟尘弥漫，粉尘、废水的污染没得到有效处理。
9月开学入园的日子临近，，一年一度的幼儿园新生入园、小学生入校体检也在有序的进行着，昊昊小朋友就是其中一位幼儿园新生，体检后拿到体检报告单，家长发现“转氨酶升高”，带着疑惑，家长携昊昊来到了厦门市儿童医院就诊，进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。
湖南衡东大浦镇300多儿童血铅超标疑与化工厂有关镇长：咬铅笔也会超铅最近，湖南省衡东县大浦镇的村民反映，当地300多名儿童被查出血铅含量超标，村民怀疑与村口一家生产电锌的化工厂有关。然而，当地官员称，超标原因不能确定，嘴里咬铅笔“也可能超铅”。
51岁的张女士平时身体很好，30岁那年却突然出现双手拇指不自主抖动，喜怒无常、行为异常等症状，家人还以为她患上了“精神分裂症”。但是在精神病医院治疗一段时间后，张女士病情未见好转。在专科医生的建议下，近日张女士到湖南省人民医院肝病内科就诊。经铜代谢等相关检查，确诊为肝豆状核变性。
图说：孩子“问题多”或是血铅含量偏高造成的。网络图8岁的浩浩特别不乖、好动，注意力不集中，学习成绩也很差，这让父母十分头疼。日前参加“六一健康快车”上海万名儿童血铅筛查公益活动的浩浩拿到了检查结果：血铅水平达96微克/升，接近100微克/升高铅血症的临界值。
男孩明明（化名）肝功能异常，可经过5个多月诊疗，指标依然居高不下。在福州儿童医院，他被查出患有罕见的遗传病——肝豆状核变性，也就是通常说的“铜娃娃”。2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。“希望更多人关注罕见病。”福州儿童医院感染科主任饶义富说。
红网时刻新闻8月31日讯（通讯员 贺芳）17岁的男生小吴怎么也没想到，暑假里一次超声检查，竟查出导致他肝功能异常的“元凶”——一种非常罕见的疾病：肝豆状核变性。正在读高中的小吴在体检中查出肝功能异常，可他并没有相关病史，也没有任何不适。
