6月2日，锦篮基因自主研发的全球首个获得临床试验许可用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液在中国医学科学院北京协和医院召开Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动会，这标志着GC301注射液用于治疗婴儿型庞贝病的临床试验在主研究中心启动。
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
“愿孩子能健康成长！”这不仅是每一位家长的心声，也是每一位协和儿科人的愿望。在很多患儿和家长心中，北京协和医院儿科是如同“第二个家”的地方。在六一儿童节到来之际，一同走进中国现代儿科医学的发祥地——北京协和医院儿科。协和儿科成立于1921年。这里，走出了多位学科奠基人和儿科大家。
新华社杭州2月28日电（记者黄筱 郑梦雨）她是一位年轻诗人，也是一位罕见病患者，躺在不到两平方米的床上，用一根手指写出了璀璨的诗行。温州女孩包珍妮患有脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”），不久前，她的第二本诗集《二十岁》面市，收录了她创作的100余首诗作。
2月28日是国际罕见病日。罕见病，是一类发病率极低的疾病，我国人口基数大，已知罕见病患者超过2000万。很多罕见病，发生于儿童。南京市儿童医院三年接诊超700例70%可诊可治有的宝宝出生后没有任何异常，但随着成长，一些症状开始出现。比如小小年纪，肝功能就出现异常。
