胶东在线7月29日讯（记者 秦秀鹏）出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致。
2024年11月29日，经过国家辅助生殖技术专家组严格的技术评估和伦理审查，北京协和医院妇科内分泌与生殖中心顺利通过植入前胚胎遗传学诊断技术的试运行评审，为患有遗传疾病的家庭生育健康孩子带来了新的希望。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 张茜）记者从北京协和医院获悉，日前，经过国家辅助生殖技术专家组技术评估和伦理审查，北京协和医院妇科内分泌与生殖中心顺利通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）的试运行评审，标志着北京协和医院生殖中心已具备开展PGD的技术能力和管理能力。
不孕症已经成为困扰许多育龄夫妇的生殖疾病之一。一项全国性的生殖健康流行病学调查结果显示，我国的不孕症发病率从2007年的12%上升到2020年的18%。2024年6月1日起，上海、江西、青海、浙江等地将辅助生殖技术纳入医保支付。此前，北京、山东等地已陆续实施该政策。
而早在2021年1月，国家卫生健康委还发布了《人类辅助生殖技术应用规划指导原则》，其中指出，近年来全国育龄人口数持续下降、人类辅助生殖技术服务量趋于平稳的总体背景下，要通过强化规划引领，努力形成供需平衡、布局合理、规范发展的人类辅助生殖技术服务体系，努力满足群众生殖健康需求。
我国专家提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病：（1）新生儿发病率小于1/10 000；（2）患病率小于1/10 000；（3）患病人数小于140 000。尽管单病种发病例数极少，但由于疾病种类繁多，罕见病患者约占总人口数的3%～7%，全球罕见病患者已达3.
我国人口约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，我国人群中约20%~25%人口患有某种遗传学疾病。其中，单基因疾病占3%～5%，多基因疾病占15%～20%，染色体疾病占0.5%～1%。我国每年约出生1500万新生儿中，有1.
来源：【首都儿科研究所】随着基因检测技术更新迭代和科研的进步，精准诊断使得更多的患儿和家庭受益。首先，基因检测能够辅助临床诊断。许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断，通过基因检测有助于找到真正的致病基因并确定病因。其次，精准诊断可指导肿瘤个性化治疗。
继开展夫精人工授精技术后，长沙江湾妇产医院“体外受精-胚胎移植（IVF-ET）”及“卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）”技术获批启动，辅助生殖技术再次迎来新的突破。长沙江湾妇产医院致力于提供全面的不孕不育症诊疗服务，是省内少有的获卫健委批准开展辅助生殖技术的专业医疗机构。
·“在生殖系统中，男女性分别也有着各自相对恒定的酸碱性，比如女性阴道环境呈弱酸性，有利于维持菌群平衡；而男性精液本身就是弱碱性，这更适合精子游动并有助于在女性阴道内生存。在正常情况下，这种生理状态显然是无法被饮用水所改变的。
