一说起基因检测,很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤,这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉,她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌,因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因,携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍,卵巢癌的风险将提高10-30倍!
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病,由于体内缺乏或功能异常的C1酯酶抑制剂(C1-INH)导致。C1-INH是一种蛋白质,能够控制身体的炎症反应。当C1-INH功能失常时,会导致血管扩张和液体渗漏,进而引起水肿。遗传性血管性水肿的症状有哪些?