现代快报讯 一家人的手指都比一般人长约30%，母亲在突发胸痛之后猝死，胞弟也曾身患重症经治疗才“死里逃生”。“难道下一个就是我？”今年57岁的张先生最近突然胸痛，他忐忑不安地来到盐城市第三人民医院心胸外科检查。
长江日报大武汉客户端12月3日讯（记者刘璇 通讯员陆旖婷）一家两代三口人患罕见基因病，结直肠和胃部先后长出大片息肉，其中2人已经出现癌变。武汉市第六医院（江汉大学附属医院）胃肠二外科方军主任团队先后为一家人手术，挽救生命。
（健康时报记者 陈琳辉）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。“天使女孩”的病痛过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。
近日，安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。智力受影响，目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。据了解，妮妮在6个月时被发现发育迟缓开始治疗，现在快5岁已经治疗四年多。网友为孩子加油：一定要好起来！
长沙晚报掌上长沙6月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”项目，可对符合条件的100对夫妻提供免费的单基因病携带者筛查。为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？
我们都知道基因会代代相传，遗传也是癌症的高危因素之一。仔细观察，我们身边其实就有很多家族癌症聚集现象。比如母亲因为肠癌去世，多年后孩子也患上肠癌。其实，癌症本质是基因病，很多癌症都有遗传的倾向。很多癌症都有遗传的倾向 说到癌症遗传，有个例子非常值得一提。
随着科技、医学的发展进步，我们的寿命延长了，但随之而来的是，癌症也越来越多见了。根据世界卫生组织国际癌症研究机构发布了2020年全球最新癌症负担数据显示:2020年全球1930万人新确诊癌症，近1000万人死亡。
遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。遗传病可涉及人体各系统和各个器官。常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症等大约40余种。
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
