极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
18日，一位40岁左右的女性患者来到我的诊室，表现得十分焦虑。根据她的自述，2年前，在不经意间发现自己吃饭时端碗费力，甚至出现碗筷掉落的情况，日常生活中也无法提起以前能提的重物。之后病情始终不见好转，关注后才发现两手肌肉有些萎缩，但从来不痛不麻。
《Nature Medicine》上曾经发表过一篇题为Undulating changes in human plasma proteome profiles across the lifespan的文章，研究人员为了研究人体血浆蛋白质组如何随着年龄改变，收集了数千人的血浆样本，涵盖了人类生命中的各个时期，从新生儿到超过100岁的老人。
1月18日，26岁湖南渐冻症女生静雯发视频向蔡磊求助。她表示最近身体越来越差，已不知该如何继续向前坚持。19日，蔡磊发文回应：“法律、伦理、经济等等问题，我这几天也睡不好觉。她生命垂危，生死时速，但如何救她？
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
