科技日报北京9月20日电 (记者刘霞)英国“深度思维”(DeepMind)公司的人工智能工具“阿尔法错义”(AlphaMissense)已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
新华社北京11月9日新媒体专电 据英国《新科学家》周刊11月2日报道，珊瑚的进化能力强大。成年珊瑚可以将它们在有生之年获得的变异遗传给后代，从而推翻一种长期观点，即没有动物能将这种变异遗传给后代。宾夕法尼亚州立大学的伊利亚娜·鲍姆斯说：“幼年珊瑚遗传了父母一生中获得的突变。
中新网上海10月25日电 (记者 陈静) 乳腺癌在女性恶性肿瘤中发病率占据首位，但乳腺癌并非女性特有的癌症。男性也会罹患乳腺癌，有研究发现，男性乳腺癌高发年龄在68岁—71岁。记者25日走访复旦大学附属妇产科医院，一位75岁的男士被确诊罹患乳腺癌。
道高一尺、魔高一丈，还是会有一些错误，修复机制没有发现或修复不了，这个时候基因就发生了突变。外部环境也会诱发基因突变，紫外线、X射线及其他辐射，亚硝酸、碱基类似物病毒等等，都有可能通过改变DNA，诱发基因突变。
“我妈鼻咽癌，我爸食管癌，我叔肠癌，感觉我也很危险了。”“我们单位的女同事，她老公的4个哥哥都在50岁左右死于食道癌，这件事一直悬在她她老公头上。”癌症越来越常见，你是否也有这种担心？其实，这种担心并非没有道理，我们已经见过很多案例了。
澎湃新闻记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，12月28日，该院李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱（化名）术后安全返回病房，后期将进行听力评估，观察恢复情况。
