长沙晚报掌上长沙4月21日讯(全媒体记者 徐媛 通讯员 徐珍)近日,长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳(化名)。小芳17岁,然而至今尚未经历月经初潮,在母亲的陪同下,她来到该院寻求专业医疗意见。
近日,福建,17岁的小林从小就是父母捧在手心里的“小公主”,喜欢长发,喜欢美甲。从外表上看,小林长发飘飘、面容白皙,乳房也发育良好,和其他少女没什么两样。进入青春期后,小林的月经却迟迟没来,为此她辗转多家医院就诊,却一直没能治疗。
27岁的李原(化名)准备与男友结婚,婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来,李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”,不仅性别认知错位,相关的并发症还有可能危及生命。在同龄女孩都进入青春期后,李原却迟迟没有来月经,乳房也没有发育。
大皖新闻讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日,《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种,全球罕见病患者已超过3亿,其中我国有2000多万患者。
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