“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 张茜）近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。据悉，该模型的研发以我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据作为支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。
据报道，近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型已于近日正式进入临床应用阶段。北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能(AI)辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向。
来源：第一财经微信公众号 在优质医疗资源稀缺的背景下，AI大模型的介入无疑正在改变传统的行业竞争格局和医患关系。本月以来，多地公立和私立医院纷纷官宣接入DeepSeek并开启本地化部署，瑞金、中山、协和等头部大三甲医院接踵发布医疗垂直领域的大模型。
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。
【全国首个罕见病领域人工智能大模型发布】财联社2月28日电，在北京协和医院，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，正式进入临床应用阶段。据了解，目前AI在医学影像诊断、病理分析、药物研发等垂直领域的应用逐渐深入，AI技术也正在赋能更多医疗细分赛道。
近日，湖南省医保局发布的通知中提到的“严禁使用人工智能等自动生成处方”引发热议，人工智能“幻觉”也被自媒体轮番报道，AI医疗看上去似乎“不太靠谱”。同时，人工智能辅助医生诊疗时能够引用出最新指南，并标注多篇参考文献中的关键内容，正成为越来越被倚重的“全知型”帮手。
2025年2月17日，用户在DeepSeek手机客户端上提问。新华社记者黄宗治 摄近日，腾讯、百度、阿里等国内互联网企业纷纷宣布“牵手”DeepSeek，人工智能“朋友圈”不断扩容，引起业界人士高度关注。
西南医院罕见病中心多学科会诊中。 西南医院供图每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、治疗难、社会支持弱，是罕见病患者面临的“三道坎”。
