来源:中国新闻网中新网北京6月6日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员开展的一项小鼠研究发现，21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。
唐氏综合征又叫Down综合征，是迄今为止最常见、认识最深的染色体病，也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
3月21日，世界唐氏综合征日。唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。近年来，随着医学技术进步和社会观念转变，越来越多的唐氏综合征患者在早期干预、康复训练和社会帮扶下，拥有了更多融入社会、实现自我价值的机会。
长沙百佳玛丽亚妇产医院肖中苏医生正在为孕妈测量血压。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。
新华社天津3月21日电（记者张建新、白佳丽）今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。专家呼吁，重视产前筛查，孕育健康宝宝。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，属于严重的出生缺陷。
眼距增宽、鼻梁低平、耳位较低、张口伸舌……这样的面容伴随智力发育异常和生长发育迟缓，就是“唐宝宝”最典型的特征。唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”，是人类常见的遗传性疾病之一。虽然这种病无法治疗，但通过产前筛查、产前诊断，能有效防止患儿出生。
2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日。之所以选择世界唐氏综合征日的日期是每年第3个月的第21天，是因为导致唐氏综合征的第21号染色体是三倍体（三体）的独有特征。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注度。什么是唐宝宝？
近日，在华大生命科学公开课中，华大集团CEO尹烨、华大基因CEO赵立见共同进行了直播，对基因检测在出生缺陷防控中应用进行了科普，并详细介绍了无创产前基因检测在唐氏综合征防控中取得的效果，及技术普及对减轻社会负担发挥的积极作用。
来源：【大河健康报】2024年3月21日是“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，又叫先天愚型、21-三体综合征，是人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，目前尚无根治方法。产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征。
3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者往往有特殊的面容特征，智力发育迟缓，生活不能自理，长期需要人照顾，常常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。不少人知道的音乐指挥家舟舟，就是“唐宝宝”。“孕妇每次怀孕，都有可能出现‘唐宝宝’。
