今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。
有时候，孩子身上可发现一块或多块像咖啡一样的色素斑片，这种牛奶咖啡色斑，称为咖啡牛奶斑。有的出生时即有，但大多在幼年期形成，并随身体生长发育呈比例增大，当身体停止增长后皮损也保持稳定，但形态一般不发生改变，没有恶变倾向。
21岁的汪先生洗澡时发现。锁骨下面长出了包块。神经纤维瘤病是一种全身性的病变，以全身的多发肿瘤为突出表现，同时伴有皮肤的病损和其他脏器的损害，包括眼部的病变、骨骼的病变、脑认知的障碍，以及中枢神经系统肿瘤，甚至包括高血压等。
很多小女孩都有个舞蹈梦。旋转、跳跃、闭着眼。这还要从一块小小的咖啡斑说起。现任国际血管瘤和脉管畸形研究学会委员，欧洲皮肤病研究协会委员，中国医师学会皮肤性病学分会皮肤病理学委员会委员，中国中药协会儿童健康专业委员会常委兼儿外治疗组秘书，中国康复医学会第一届皮肤病康复专业委员会光医学皮肤病康复学组委员，中国整形美容协会血管瘤与脉管畸形整形分会委员，北京中西医结合学会医学美容专业委员会委员，CDC妇幼中心出生缺陷监测国家级专家组成员，国家药监局化妆品风险监测与科普专家库成员，中国血管瘤和脉管畸形联盟理事，北京市医院管理局公益青年专家，获“儿医之星”称号等。
多年前爸爸因病去世扔下了妈妈、哥哥和当时还年幼的小敏（化名）原本生活就不宽裕的家雪上加霜妈妈身上的担子更重了打小就懂事的小敏知道妈妈和哥哥的辛苦学习和生活上从不让他们担心她跟妈妈和哥哥说等她长大了要挣钱养活他们如今小敏14岁了准备冲刺重点高中可最近她却发现自己不太对劲左边肩膀总感
