孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
胶东在线5月15日讯（记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧）顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿，反复流产，染色体异常，携带致病基因突变……让孕育新生之路充满艰辛。遗传性疾病是生育的一大难题，那么常见的遗传疾病有哪些呢？
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
潮新闻客户端 通讯员 李文芳 骆东浩 金佳敏 记者 杨子宸小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
为什么要遗传咨询？我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷率达5.6%，每年的出生缺陷儿数量达90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，严重地影响了出生人口素质。准妈妈们一定非常关心什么原因可能导致出生缺陷。
9月12日是预防出生缺陷日。什么是出生缺陷？如何更好地防治出生缺陷？出生缺陷风险有多高？二胎孕妈妈刘欣（化名）在某医院做无创DNA检测，检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下，刘欣接受了羊水诊断，胎儿被确诊为“唐氏儿”，属于常见的一种出生缺陷。
