业内分析，此次降价赶在国家医保目录调整工作即将开始之时，可谓完美“卡点”。2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5q SMA，5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
利司扑兰须由医疗专业人士配液泉州网4月5日讯（记者 许奕梅 王柏峰 通讯员 何毓慧 实习生 谢静怡 文/图）4月4日上午，两名脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）患儿，3岁11个月的小雅（化名）和26个月大的小彤（化名）的母亲，分别来到泉州市儿童医院神经内科开取SMA口服治疗药物利司
义诊现场。红网时刻新闻2月27日讯（通讯员 姚家琦 徐丽 李芬）还记得2021年“国家队”灵魂砍价吗？成功将罕见病脊髓性肌萎缩症的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗迎来新希望。
文/羊城晚报全媒体记者 陈辉图/受访者提供今年初，国家医保谈判经过“灵魂砍价”，将首个在中国获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服治疗药物利司扑兰纳入国家医保目录，价格降幅高达90%多，也让这个名字有点拗口的罕见病再次进入公众的视野。
2023年1月18日，罗氏制药宣布，罕见病药物利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》。这意味着脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的药物可支付性将大大提升。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为孩子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
记者1日获悉，由复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验”项目正式启动，未来有望提供有效、安全且经济的新型治疗药物。
参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
记者了解到，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的“特效药”——诺西那生钠注射液经国家医保局“灵魂砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针，并纳入医保报销后，一年多来，海南30余名SMA患者通过药物治疗和运动康复，功能逐渐恢复，症状明显改善，对未来充满希望。
