来源：央视新闻客户端 今天是国际罕见病日，在众多罕见病中，有这样一群特殊的孩子，他们被称作“蝴蝶宝贝”。美丽名字的背后，承载了常人难以想象的痛。他们的皮肤稍微摩擦或者受到一点外伤就会出现水疱，口腔和食道的黏膜甚至因为咀嚼、吞咽而破损、脱落，让他们苦不堪言。
极目新闻通讯员 张梦石 谯玲玲 胡彬2月27日，武汉市第一医院方面透露，该院皮肤罕见病团队已启动国内首款基因治疗罕见皮肤病药物临床试验，携手国内研究团队，共同为大疱性表皮松解症患者（又称“蝴蝶宝贝”）改变“无药可医”的局面。
新华社 生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。
湖北现有罕见病109种何谓罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》中，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。其实“罕见病”并不罕见，目前全球罕见病患者已超过2.5亿，患者中50%都是儿童。
荆楚网（湖北日报网）讯（记者 黄涛 通讯员张梦石 谯玲玲胡彬）2月28日是“国际罕见病日”，记者从武汉市第一医院皮肤科获悉，该科罕见病团队已启动国内首款基因治疗罕见皮肤病药物临床试验，携手国内研究团队，共同为“最痛苦的疾病”即大疱性表皮松解症患者，改变“无药可医”的局面。
“医生，我想让我的孩子能够听见风声，听见雨声，不要像我一样，可以吗？”32岁的王女士，在就诊的第一天，就在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
我家孩子患有先天性大疱性表皮松懈症，俗称蝴蝶宝贝，单纯型的属于轻微的那种，无传染。现在5周岁在上幼儿园，去年下学期入园上了一学期。相安无事，孩子上的也很开心。今年上半年由于疫情影响就没给他去上学，下半年去上问题就来了。
