我本男儿郎，奈何女儿身，这句话用在20岁的淮安女孩小萍身上最贴切不过。小萍一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，20岁她从未来过例假，到淮安市妇幼保健院检查发现，她的染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男性。
近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳（化名）。少女被诊断为男性小芳目前17岁，然而至今尚未经历月经初潮，在母亲的陪同下，她来到我院寻求专业医疗意见。经过详细的B超检查，结果显示：小芳体内竟没有发现子宫与卵巢的存在！！
27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来，李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命。在同龄女孩都进入青春期后，李原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。
邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。
25岁的浙江姑娘萍萍（化名）前段时间不小心把脚扭了在当地医院拍了个X片这张X片就像打开了潘多拉魔盒似的骨科医生看完X片让她去找内分泌科专家内分泌科专家却让她查下染色体染色体显示结果为“46XY”这意味着作为女性生活了25年的她染色体核型却是个男性这个结果让萍萍一家不知所措但同时也
