大众卫生报·新湖南客户端9月13日讯（记者 王璐 通讯员 李雅雯）3岁的乐乐（化名）不久前因为感冒发烧被医生检查发现心肌酶异常偏高（较正常值高数十倍），转院到湖南省儿童医院进一步诊治，被确诊为遗传病——进行性肌营养不良症（DMD）。
潮新闻客户端 记者 隋雪 通讯员 孙美燕“您是我这一路的导航员！”“您是我的主治医生，更像是我的好朋友。”手写感谢信/图源：浙大妇院对于浙大妇院生殖医学中心张丹教授来说，收到患者小君（化名）的这封手写感谢信，弥足珍贵。这封信的背后，有着怎样的故事？
反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症又名Wiskott-Aldrich综合征，是一种X连锁隐性遗传病，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜进行鉴别。
每年的4月17日是“世界血友病日”，如果你听说过英国历史上著名的维多利亚女王，你也应该听说过“血友病”。在维多利亚女王光鲜亮丽的外表和引以为傲的皇室血脉背后，血友病给她带来了“白发人送黑发人”的巨大痛苦，并且依附在她的后代身上，通过联姻传遍了整个欧洲皇室，被人们称作“皇室病”。
近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳（化名）。少女被诊断为男性小芳目前17岁，然而至今尚未经历月经初潮，在母亲的陪同下，她来到我院寻求专业医疗意见。经过详细的B超检查，结果显示：小芳体内竟没有发现子宫与卵巢的存在！！
·FDA生物制剂主管彼得·马克斯表示，FDA希望越来越多地使用加速批准来推动罕见病疗法的研发。更多人提出的问题是，此类授权需要多少证据，以及撤销或扩大授权需要多少证据。10月30日，美国生物技术公司Sarepta Therapeutics（SRPT.
6岁的小祥（化名）在一次打闹中不慎摔落，没想到常规的MRI检查却意外发现不幸患有“肾上腺脑白质营养不良”。而这一罕见病同样也发生在了3岁弟弟小康（化名）的身上。不幸中的万幸是，两兄弟的哥哥小然（化名）经检查没有患上此病，可以为两个弟弟捐献健康的骨髓和外周血造血干细胞。
世界血友病日4月17日是世界血友病日。大家也许听过“玻璃人”，一般情况下，这个称呼指的是血友病患者。血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。
注：本文所有照片及视频都为实拍，且经家长授权展出。有一种病，非常善于伪装，往往会被误诊、漏诊。短短二三十年，患者的生命画卷还没来得及完全展开，就面临着随时会落幕。他们被“按下生命倒计时”，他们的一生像是一场被剧透的悲伤电影。受煎熬的，不仅仅是孩子，还有他们的父母。
“我不想当玻璃人，要是我也能像正常小伙伴一样奔跑，踢足球，那该多好啊！”有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。
