刚刚过去的2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
妮妮（化名）今年19岁，是一名血管性血友病患者。在她妈妈姚女士的记忆里，自打女儿出生起，就经常因严重的鼻出血不得不跑医院。十多年里，这几乎成了她和女儿的噩梦。辗转过多家医院，女儿经历过住院按压、输新鲜血浆等多种治疗手段，却始终无法有效控制不明原因的出血。
来自江苏的10岁小女孩芽芽身患罕见的先天性成骨不全症，患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。坚强的皮皮慢慢走出了漩涡，成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。
多发性硬化症患者小钟讲述与罕见病抗争的经历。扫码助力得了罕见病就意味着难诊难治、人生只能倒退?并不一定，27岁女孩小钟在15岁时发病、确诊了多发性硬化症，在持续治疗、努力康复之下，小钟的各项症状开始好转，还练起了瑜珈。
这是一封寻人启事，我们希望邀请你参与寻找一群特别的人，一群特别的妈妈。她们在各自的本职工作中全力奋斗，也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力；她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔，也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然；她们是支撑家庭负重前行的砥柱，更是照亮孩子们多舛人生的星光。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
半岛全媒体首席记者 高芳什么是罕见病？根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治，特效药昂贵的价格更非常人所能承受。
今日女报 / 凤网记者 周雅婷 实习生 刘怡越野旅行、旅程分享、抱团抗病……近日， 湘潭大学图书馆报告厅内， 一场特别的读书分享会成功吸引了学子们的目光。这场读书会的分享人是刘期达，一名患病率仅为十万分之一的 肯尼迪罕见病患者。肯尼迪病，医学名为脊髓延髓肌萎缩症。
来源：【华声在线】华声在线10月13日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 汤雪）四肢肿得有平时两倍大，头面部肿到认不出，腹痛得打滚呕吐……23岁的陈威（化名）被反复发作的“怪病”困扰多年，四处求医无果，直到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）肾病免疫科覃娇医生揪出患病元凶——遗传
