长沙晚报掌上长沙7月22日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 谭仕兰 通讯员 呙丹妮 吴兴汉）每年的7月22日是脆性X综合征疾病关爱日，今日上午，湖南省儿童医院医学遗传科门诊迎来了一个特殊的家庭。父母身体健康，却生下3个智力障碍的孩子，其中两个男孩表现尤为明显。
2020年8月13日，耶鲁大学医学院Elizabeth A. Jonas团队在Cell 在线发表题为“ATP Synthase c-Subunit Leak Causes Aberrant Cellular Metabolism in Fragile X Syndrome”的研究论文，该研究表明FX神经元和细胞的线粒体内膜泄漏是由异常高水平的ATP合酶c亚基引起的。
来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），因为至今还不会说话，被妈妈带到湖南省儿童医院检查，医生了解后得知元元还有哥哥和姐姐，姐姐还比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达都很差，且兄弟俩脾气比较急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界，无法像同龄孩子一样与他人进行正
2021年8月19日，美国Emory University医学院Zhexing Wen和Peng Jin合作在Nature Neuroscience上发表了文章A human forebrain organoid model of fragile X syndrome exhibits altered neurogenesis and highlights new treatment strategies，利用FXS患者的诱导多能干细胞建立类脑器官模型，研究FMRP蛋白缺失对神经发育和功能的影响，及其对基因表达的调控，并发现PI3K信号通路抑制剂可以作为治疗FXS的潜在靶点。
脆性X综合征 贵阳能检测昨日检测机构落户贵阳市妇幼保健院多彩贵州网讯 昨日下午，北京大学第一医院向贵阳市妇幼保健院授予“北京大学第一医院中国育龄妇女FMR1基因检测贵州省妇幼保健院科研合作机构”及“北京大学第一医院FMR1基因检测合作医疗机构贵阳市妇幼保健院检基因检测合作机构”牌
25日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47，XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文，文中首次发布了医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例，一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病，专家团队最终发现哥哥的染色体比一
据世界卫生组织(WHO)官网消息，世卫组织总干事谭德塞近日就“X疾病”暴发的可能性发出公开警告，称下一次大流行病暴发“并非是否会发生的问题，而是什么时候发生的问题”，呼吁为应对“X疾病”做好准备。“在我们有生之年，我们有可能，甚至很有可能会面临另一场大流行病。
10月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心、上海儿童医学中心获悉，该院与上海联影医疗科技股份有限公司和上海润达医疗科技股份有限公司正式签订医企合作战略合作协议，将瞄准临床“卡脖子”技术，分别在儿科常见病、重大疾病的医学影像诊断技术和实验室诊断设备、技术、应用的产、学、研、医等方面进行全方位深度合作。
来源：工人日报3月21日是世界睡眠日。人的一生中大约1/3的时间在睡觉，睡眠是一个复杂的生理过程，也是人的生命不可或缺的生理过程，睡眠的好坏与人们的健康密切相关，睡眠障碍是很多疾病的重要诱发因素。什么是规律的睡眠？如何实现健康睡眠？打呼噜需要特别留意吗？
“第13届国际人类遗传学大会（The 13th International Congress of Human Genetics, ICHG2016）”在日本举行。时刻新闻记者 易征洋 通讯员 刘少龙 长沙报道“全面二孩”新政实施后，很多妈妈又怀上了。
