2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
新华社台北２月１５日电（记者王昀加 何自力）台湾研究机构１５日表示，若增强大脑中一种名为ＭｅＣＰ２蛋白的特定翻译后修饰作用，可挽救实验老鼠因雷特综合征所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果为治疗雷特综合征提供了新思路。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
南方日报讯 （记者/厉思璇）“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome,RTT）患儿溪溪（化名）的父亲说。
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
自闭症谱系障碍是一组有神经基础的广泛性发展障碍，包括自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍未注明型等亚类，各亚类在症状的严重程度上位于从轻到重的连续谱上，自闭症处于最严重的一端。
