丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室位于广州市天河区员村二横路26号，于2010年建立，隶属于中山大学胃肠病研究所，是利用质谱技术进行遗传代谢病诊断分析，建立以气相色谱-质谱联用仪技术、液相色谱串联质谱技术及高通量测序技术为主的遗传代谢病诊断平台，专注遗传代谢病筛查、诊断、治疗服务与研究，拥有一支医学、遗传学、计算机学等跨学科的高级技术人员组成的技术团队。
湖南省妇幼保健院多学科团队为轩轩进行治疗。红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 全清华）“轩轩醒了！”“轩轩今天自己喝特奶了”“轩轩今天能坐起来了”……近日，有这样一位特殊患者牵动着湖南省妇幼保健院医务工作者的心，她的每一点好转都让人欢呼雀跃。
患儿，女，15岁，以“反复活动后心悸、下肢乏力3年，加重1周”为主诉于当地医院住院，外送第三方医学检验酰基肉碱提示：原发性肉碱缺乏症。在“山重水复疑无路”之时，广州某医院遗传代谢专家（L主任）会诊后，又如何出现了“柳暗花明又一村”呢？
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。
大皖新闻讯新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
2岁宝宝浩浩，患有肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，不幸中招新冠病毒，体温升到39度，胃口很差，特奶也不吃了，精神萎靡不振，昏昏沉沉。父母曾被告知肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孩子不吃东西，没有能量来源易引起急性发作，于是将浩浩紧急送至新华医院儿科抢救室。
遗传代谢病又称先天性代谢异常，是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。
株洲新闻网7月1日讯（通讯员 陆罗娜、顾言心）新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，
据卫生健康部门统计，我国是出生缺陷高发的国家，每年有 20 万~30 万 可见的畸形儿出生，加上出生后才逐渐显现的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达 80 万~120 万，占每年出生人口总数的4 % ~ 6%，并 且 呈 增长趋势。
由于身患一种少见的代谢遗传病，文文突发肝衰竭，全身黄透透，胆红素高达正常值的27倍，且肝病入脑，一侧肢体偏瘫，性命危在旦夕。关键时刻，广州市妇儿医疗中心、中山大学附属第三医院接力救助文文，妈妈无私地捐出了五分之一肝脏。
鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。
