孕期遭遇罕见疾病，对于孕妇和医生来说，都是巨大的挑战。日前，湖南省人民医院产科等多学科团队帮助一位怀孕9个月合并库欣综合征的孕妇，勇闯高血压、低血钾、肾上腺手术等重重难关，顺利诞下一名男婴。35岁的陈女士来自湖南株洲，发现高血压有2年多时间，此前已有3次自然流产及多次宫腔操作史。
四年一遇的2月29日，是第十七个国际罕见病日。罕见病只是相对常见病、多发病而言是罕见的，其实罕见病的病种非常繁多。从瓷娃娃、早衰症到渐冻人，除了这些熟悉的罕见病，它们常被人们忽视甚至属于未知，从而无法确诊、无药可医，也被称为“孤儿病”。图为中国罕见病名录网站首页。
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
国际罕见病日前夕，记者今天从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，海上国际会诊厅自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，已开展10次会诊，为11名患儿解决就诊难题。
来源：澎湃新闻 9月20日，国家卫生健康委官方网站显示：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、
来源：【厦门日报】19岁的少女潼潼发现自己莫名其妙地越来越胖，身上还长出很多紫色斑纹，经过手术治疗后仍没有好转。近日，通过基因检测，她在厦大翔安医院找出答案：她患有库欣综合征里极为罕见的一种类型。经过针对性治疗后，她的症状明显好转。
澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
海报新闻记者 田阳 视频编辑 张旭 报道“没有别的办法，现在就是输液，看高的指标能不能降下来，没有特效药，只有等他自己熬。”四川乐山的刘先生告诉海报新闻记者，自己2岁的孩子已经被医院下达了病危通知，这个家庭再次陷入了黑暗之中。
来源：【人民日报健康客户端】“这是给罕见病患者最好的礼物！”9月21日，中国罕见病联盟执行理事长李林康接受人民日报健康客户端记者采访时表示，第二批罕见病目录的发布，无疑是我国罕见病防治与保障工作的又一个里程碑。
9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。所谓“罕见病”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。
新安晚报 54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队，经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，最终一家7人诊断为该病。
来源：【湖南日报】湖南日报3月31日讯（全媒体记者 张春祥 通讯员 雷丽萍 高琳）3月30日，一例罕见的播散性哥伦比亚分枝杆菌病合并抗干扰素-γ自身抗体阳性免疫缺陷病（抗IFN-γ抗体缺陷综合征）患者在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）耐药结核、中医肺病科康复出院。
