糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。
央广网北京4月24日消息 庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。
十余年前，王先生右腿小腿后侧酸软，体力比同龄人弱，辗转求医多年被诊断过多种疾病。近期，因呼吸无力、肺部感染加重命悬一线。经复旦大学附属华山医院确诊为成人晚发型庞贝病，在神经内科、感染科、营养科等多学科团队的联合诊治下，王先生肺部感染得到控制，自主呼吸时间逐渐延长，顺利出院。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。近年来，我国对于罕见病的重视日益提高，先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入药品目录，多措并举推动罕见病药物可及。
2月27日上午，在第18个国际罕见病日来临之际，江苏省人民医院广州路院区和龙江院区（省妇幼）联合举办“不止罕见 ，为爱护航”大型罕见病义诊活动。一个特殊的家庭，也来到现场，兄弟俩，被同一种罕见病困扰。一个庞贝病家庭的重生魏先生的两个儿子都不幸患上了庞贝病。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
近日，华山医院宝山院区妇产科成功为一名罕见的晚发型庞贝病合并呼吸衰竭的子宫腺肌症患者实施了腹腔镜全子宫及双侧输卵管切除手术，在罕见病领域实现了多学科的密切协作，为患者带来了新的希望。“我以为生活关上了一扇门，总会给我再留‘一扇窗’。但我已经没有任何办法了，连自己的呼吸都无法控制。
17岁的辰辰罹患的是晚发型庞贝病，一种严重致残的超罕见病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的美好时光时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。在全中国，目前大约诊断出300多位晚发型庞贝病患者。借力进博会的强大溢出效应，这些超罕见病的患者有望迎来新生。
