针对儿童噬血细胞综合征的病因不明、病情难治等难题，研究团队结合家系全外显子组测序信息、病人临床表型，通过客观分析和独立验证，在儿童噬血细胞综合征群体中鉴别得到重现性较高的NBAS基因突变，并结合分子生物学功能实验揭示了该基因在噬血细胞综合征发病中的内在分子机制。
有没有诊断噬血细胞综合征的“金标准”?确诊此病一定出现噬血细胞现象吗?王昭大夫：首先，什么是吞噬血液细胞现象?人体有一种细胞叫巨噬细胞，巨噬细胞会在正常情况下吞噬衰老的血细胞，如红细胞、白细胞等，让血液细胞保持年轻状态。
7月20日，第五届淋巴瘤&骨髓瘤免疫与靶向治疗大会暨高博医学学术会议在北京顺利召开。大会以“精准、整合、创新”为核心理念，内容紧密追踪29届欧洲血液学协会年会和2024年美国临床肿瘤学会年会的最新进展和前沿议题。
血清铁蛋白对于检测该病有什么帮助?王昭大夫：血清铁蛋白是一个很重要的指标，它是噬血细胞综合征八条诊断标准中的一条。不同医院因检验设备、检测标准等不同，血清铁蛋白正常值也不同，一般100—200ng/ml为正常值，噬血细胞综合征诊断标准为血清铁蛋白>500ng/ml。
原发性噬血细胞综合征都是在婴幼儿时期就发病吗?王昭大夫：原发性噬血细胞综合征是基因出现问题所致，以前认为这种原发性疾病在两岁内就会发病，但现在美国报道出原发性噬血细胞综合征最大的发病年龄为79岁，国内最大的发病年龄则上升到64岁。
2016-06-13 | 作者： 邓子霖 | 来源： 广西新闻网-当代生活报父母近亲结婚 儿子不幸患上噬血细胞综合征异基因造血干细胞移植成功1岁5个月小男孩获新生广西新闻网-当代生活报讯（记者 邓子霖）今年不到1岁半的小军军（化名）患上了家族性噬血细胞综合征，从去年9月份被诊断出
□本报记者 李萍童年的梦，是七彩的梦；童年的歌，是欢乐的歌。家住兰山区义堂镇埠北头村的韦明远，今年刚刚一岁零八个月，本应是无忧无虑，在爸妈怀里撒娇的年龄，如今却身患噬血细胞综合征，挣扎在生死的边缘，忍受着常人无法想象的疼痛。
潮新闻“记者帮”早前报道的丽水两岁半男孩患上噬血细胞综合征的消息牵动广大网友的心。（记者帮丨坐标杭州，急需O型血小板！请大家尽力帮助下这个孩子）今天（4月7日），浙江大学医学院附属儿童医院PICU主任张晨美接受潮新闻记者采访，介绍孩子的最新情况。
中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健医院的院长黄荷凤，从事着与万千家庭收获健康新生儿有关的生殖医学领域，她所研究的第三代试管婴儿技术，可以通过胚胎植入前的筛查，检测出含致病基因的胚胎，从而筛选出健康胚胎进行移植，这样就能从源头阻断致病基因的遗传，避免家庭承受出生缺陷带来的痛苦。
男童反复高烧10多天，身上多处皮疹，甚至出现心率快，呼吸急促的现象……在当地医院诊治多日后，孩子被转入厦门大学附属第一医院。该院PICU团队及时找到病因，成功救治了这名因蜱虫叮咬导致恙虫病并发“川崎病”，继发噬血细胞综合征的6岁男童。
